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Lifestyle Santé

15 maladies difficiles à diagnostiquer

15 maladies difficiles à diagnostiquer

Plusieurs maladies sont difficiles à diagnostiquer. Beaucoup de symptômes sont non spécifiques à une maladie en particulier et sont variables d’une personne à l’autre, expliquent le Dr David Fleming de l’Université du Missouri, président de l’American College of Physicians et le Dr Eugene Shapiro de l’Université Yale « En plus de cela, de nombreux tests diagnostiques sont coûteux et ne sont pas faits systématiquement ; et même lorsqu’ils le sont, ils ne donnent pas toujours une réponse claire ».

Le syndrome du côlon irritable

Le syndrome du côlon irritable (actualités), une maladie chronique affectant le gros intestin, est difficile à diagnostiquer parce qu’il nécessite un diagnostic par élimination, explique le Dr Fleming. Il faut éliminer les autres possibilités qui pourraient expliquer les symptômes.

La maladie cœliaque

Les personnes atteintes de la maladie cœliaque (actualités), une réaction immunitaire au gluten qui cause une inflammation du petit intestin, reçoivent le diagnostic après 7 à 10 ans de démarche en moyenne.

Elles auraient, en théorie, des problèmes digestifs en consommant des aliments contenant du gluten contenu dans le blé, l’orge et le seigle, mais en fait, seulement environ la moitié des personnes recevant le diagnostic de la maladie présenteraient des diarrhées et une perte de poids.

La maladie cœliaque peut aussi causer des démangeaisons cutanées, des maux de tête, des douleurs articulaires, et un reflux acide ou des brûlures d’estomac. Des symptômes qu’il est très facile d’attribuer à d’autres choses.

Un test sanguin permet de diagnostiquer la maladie, peu importe les symptômes présents, et une endoscopie peut déterminer tout dommage à l’intestin grêle.

La fibromyalgie

Le diagnostic de la fibromyalgie (actualités, symptômes et diagnostic) implique souvent de consulter des spécialistes et d’éliminer d’autres diagnostics également difficiles à poser, dit Shapiro.

« Des études montrent que les personnes ayant certains symptômes qui se présentent à un rhumatologue recevront un diagnostic de fibromyalgie, alors que si elles se présentent à un gastro-entérologue, elles recevront un diagnostic de syndrome du côlon irritable », dit-il.

Douleurs généralisées : plusieurs maladies à distinguer de la fibromyalgie

La polyarthrite rhumatoïde : Les maux et les douleurs inexpliqués peuvent aussi être causés par la polyarthrite rhumatoïde (actualités), une maladie auto-immune.

Contrairement à l’arthrose (du type « usure « qui apparaît avec l’âge), la polyarthrite rhumatoïde provoque une inflammation douloureuse et un gonflement des articulations et peut survenir à tout âge. Les stades précoces de la maladie peuvent ressembler à d’autres maladies.

Il s’agit parfois d’une sensation de douleur ou de raideur dans les articulations qui pourrait avoir plusieurs causes différentes, souligne Fleming. Des tests sanguins peuvent aider à détecter la présence d’inflammation dans le corps, dit-il, mais un diagnostic exact doit également prendre en compte les antécédents médicaux et nécessite un examen physique approfondi.

La sclérose en plaques : Les premiers symptômes de la sclérose en plaques (actualités), une autre maladie auto-immune, peuvent être variables d’une personne à l’autre et fluctuer dans le temps, souligne Shapiro. Une fois qu’une sclérose en plaques est suspectée toutefois, une ponction lombaire ou une IRM peuvent aider à confirmer le diagnostic.

La maladie de Lyme : Toutes les personnes atteintes de la maladie de Lyme (actualités) ne présentent pas la fameuse irruption en forme de cercle autour de la piqûre et d’autres symptômes de la maladie, tels que la fatigue, les maux de tête, les douleurs articulaires, et les symptômes pseudo-grippaux, peuvent facilement être confondus avec d’autres maladies, dit Shapiro.

Un test sanguin peut vérifier les anticorps de la maladie de Lyme dans le sang, mais ces anticorps ne sont généralement détectables qu’après quelques semaines et le test est notoirement peu fiable, indique-t-il. Il est important d’enlever la tique et de consulter un médecin immédiatement.

Enlever rapidement une tique peut éventuellement empêcher le transfert de bactéries dangereuses, et des antibiotiques sont plus efficaces contre la maladie lorsqu’ils sont administrés immédiatement.

Le lupus : La caractéristique la plus distinctive du lupus (actualités), une autre maladie inflammatoire chronique, est caractérisée par une éruption cutanée en forme de papillon sur les joues mais elle n’est pas présente dans tous les cas, dit Shapiro. Pour les personnes qui ne présentent pas cette éruption, le diagnostic peut être un processus long et difficile.

« Le lupus peut se présenter de différentes manières, il peut affecter les articulations, les reins, le cerveau, la peau et les poumons, et peut également imiter de nombreuses maladies. « 

Le syndrome des ovaires polykystiques : Des règles irrégulières, un gain de poids inexpliqué, et une difficulté à tomber enceinte peuvent être des symptômes du syndrome des ovaires polykystiques, un trouble hormonal qui touche les femmes en âge de procréer.

Beaucoup de femmes atteintes de cette maladie ont également des ovaires plus volumineux avec de nombreux petits kystes, mais ce n’est pas le cas de toutes.

Des critères diagnostiques sont des règles peu fréquentes ou prolongées ou des niveaux sanguins élevés d’hormones mâles (androgènes). Un excès d’androgènes peut entraîner une croissance anormale de la pilosité sur le visage et le corps, mais les femmes de certains groupes ethniques peuvent ne pas présenter ces signes physiques.

L’endométriose : Puisque beaucoup de femmes en parfaite santé éprouvent des douleurs et un inconfort menstruels, l’endométriose peut être difficile à diagnostiquer. Les symptômes s’amplifient toutefois avec le temps. Alors que l’examen physique peut parfois détecter sa présence, une échographie ou une laparoscopie est nécessaire pour un diagnostic définitif.

L’appendicite : Les personnes atteintes d’appendicite ne présentent pas toujours les symptômes typiques qui incluent la nausée, la douleur et la sensibilité autour du nombril, et parfois un peu de fièvre.

« Certaines personnes ont un appendice qui pointe vers l’arrière plutôt que vers l’avant du corps, de sorte que les symptômes sont présents dans un endroit différent », explique Shapiro. « Et parfois, les gens ont une douleur, mais l’appendice se rupture ensuite et la douleur est soulagée de telle sorte qu’ils pensent aller bien. »

Dans ce cas, les fluides intestinaux peuvent s’infiltrer dans l’abdomen et causer une infection potentiellement mortelle mais cela peut prendre des jours, voire des semaines avant que les symptômes apparaissent.

Finalement l’appendice jouerait un rôle important, confirme une étude

La migraine : La migraine (actualités) peut être très sévère et douloureuse mais parfois beaucoup plus légère. Les personnes peuvent ressentir une variété de symptômes tels que des vertiges, des étourdissements ou une sensation vague de malaise dans leur tête et souvent se faire soigner avec des médicaments qui pourraient ne pas convenir à une migraine, dit Fleming. Un neurologue devrait être en mesure d’exclure d’autres possibilités, et de faire le bon diagnostic.

Les céphalées en grappe de Horton : Les céphalées de Horton, aussi appelées céphalées en grappe ou algies vasculaires de la face, sont extrêmement douloureuses. Elles sont relativement rares.
Elles ont tendance à se produire de façon rapprochée, souvent le même jour, et durer de 30 minutes à 3 heures, en moyenne.

Elles ont tendance à se produire lorsque les saisons changent. Pour cette raison, elles peuvent parfois être diagnostiquées à tort comme des céphalées dues à la sinusite liée à l’allergie.

L’hypothyroïdie : Dans l’hypothyroïdie (ou thyroïde sous-active), la glande thyroïde produit une quantité insuffisante d’hormones qui contribuent à réguler le poids, l’énergie, et l’humeur. Dans les premiers stades, les symptômes sont subtils et peuvent inclure la fatigue, le gain de poids, la peau sèche, des douleurs musculaires et des troubles de la mémoire. « Ce qui peut imiter la dépression, la fibromyalgie, et de nombreuses autres conditions « , explique Shapiro.

Et parce que l’hypothyroïdie est plus fréquente chez les personnes (surtout des femmes) de plus de 60, il est facile d’attribuer ses symptômes au simple vieillissement et à la perte de forme physique.

Le diabète de type 2 : Chez des personnes qui ne consultent pas régulièrement de médecin, le diabète de type 2 (actualités) peut rester non diagnostiqué pendant plusieurs années et être découvert lorsqu’il commence à causer des complications.

Pour éviter ces problèmes, surveillez les symptômes précoces tels qu’une augmentation de la soif ou de la faim, un besoin fréquent d’uriner, une perte de poids soudaine et la fatigue.

Les maladies inflammatoires de l’intestin : Les deux principaux types de maladies inflammatoires de l’intestin (actualités) sont la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse (rectocolite hémorragique). Les deux causent une inflammation du tube digestif, une douleur, la diarrhée, et peut-être même une malnutrition.

Parce qu’il n’y a pas de test pour ces maladies, elles sont diagnostiquées principalement par l’exclusion de toute autre maladie. Si une personne arrive avec des douleurs abdominales sévères, une première hypothèse peut concerner la vésicule biliaire, explique Shapiro.

Si elle a des selles molles, il peut s’agir d’une infection. Toute une litanie de tests peuvent être passés (imagerie, tests sanguins, évaluations) avant de conclure que toutes les autres possibilités ont été écartées. Un traitement est alors proposé pour la maladie inflammatoire afin de vérifier s’il fonctionne.

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