Maladies rares : Deux millions d’Algériens atteints

Deux millions d’algériens sont atteints d’une maladie rare et seule une minorité dispose d’un diagnostic précis, souvent après une errance de plusieurs années. Pour changer la donne, les spécialistes misent sur la sensibilisation et la formation des médecins pour améliorer un tant soit peu la prise en charge de ces malades.

La première barrière pour une bonne prise en charge des patients réside, selon les spécialistes, dans l’errance diagnostique. Cette problématique concerne l’ensemble des maladies rares, estime le professeur Azzedine Mekki, chef de service pédiatrie au CHU Nefissa-Hamoud d’Alger, soulignant que leur rareté, leur complexité et la diversité des signes cliniques, entraîne souvent une errance diagnostique de plusieurs années.

« Un patient peut mettre des mois, voire des années, à bénéficier du bon diagnostic », a-t-il expliqué, lors de la table ronde scientifique organisée, ce dimanche, à Alger, à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares qui coïncide avec le 28 février de chaque année.

Initiée par le laboratoire pharmaceutique Pfizer Pharm Algérie, cette rencontre, intitulée «Parlons Maladies rares», a comme objectif principal la sensibilisation du public, via les médias, sur les maladies rares qui sont rarement accessibles au traitement.

Pour le Pr. Mekki, les principaux défis sont donc le diagnostic, la recherche sur les traitements et l’accompagnement des patients et de leurs proches pour une meilleure qualité de vie. Toutefois, il a regretté le fait que même lorsque ces maladies sont confirmées, l’autre problème soulevé est l’accès aux médicaments dit orphelins et qui sont très chers, même si l’État, reconnait-t-il, a consenti d’énormes efforts pour la prise en charge de ce type de maladies.

Donc, pour améliorer la prise en charge de ces maladies, suggère le spécialiste, il faut dans un premier temps, améliorer la formation des médecins sur ces maladies rares. « Bien entendu, le diagnostic clinique à lui seul ne suffit pas, il faut une confirmation par le laboratoire, pour cette raison il faut améliorer les diagnostics génétiques », a-t-il indiqué.

L’Algérie, en effet, enregistre chaque année de nouveaux cas de maladies rares. Des maladies le plus souvent pédiatriques, puisque 75% d’entre elles surviennent avant l’âge de 2 ans. Malheureusement, regrette professeur Mekki, 95% d’entre elles ne disposent pas de traitements spécifiques.

Le spécialiste a fait savoir que ces maladies sont source d’un handicap multi systémique, et ont de ce fait plusieurs conséquences médico-sociales dues, d’une part, à leur méconnaissance par certains médecins, d’où le retard dans le diagnostic, et au peu d’études qui leur sont consacrées et, d’autre part, au fait qu’elles ne disposent pas de traitements spécifiques et demeurent encore orphelines. « Lorsqu’elles sont enfin suspectées, la confirmation du diagnostic par des examens de laboratoire est le plus souvent insuffisante, voire absente, comme certains examens biochimiques, mais surtout génétiques », a-t-il regretté.

Les unions consanguines pointées du doigt

Comme ces maladies sont multi systémiques et touchent plusieurs organes en même temps, le suivi nécessite plusieurs disciplines. Outre l’amélioration du diagnostic clinique et la confirmation du laboratoire, le chef de service propose que ces maladies soient prises en charge dans des centres de compétence ou des centres de référence, pour assurer une prise en charge multidisciplinaire des patients.

« Il faut au moins réaliser 4 centres de références, au Nord, à l’Est, à l’Ouest et au Sud du pays », a recommandé le Professeur, appelant également à créer des réseaux de soins, élaborer des registres nationaux pour chaque maladie, avoir un accès facile aux médicaments dit orphelins.

Pour lui, un plan doit être élaboré, ainsi qu’une stratégie pour permettre une meilleure organisation favorisant une meilleure prise en charge. Il a mis en avant le rôle important du mouvement associatif, qu’il doit être un interlocuteur fiable pour les praticiens.

Le Pr. Mekki a également évoqué les unions conjugales qui  augmentent, selon lui, considérablement la fréquence et l’incidence de ces maladies. « Fréquents dans notre pays, les mariages consanguins ne sont pas sans risques. Ces unions entre cousins ou descendants du même ancêtre favorisent l’apparition de maladies génétiques. Surtout pour celles dont la transmission se fait de manière autosomique récessive (c’est-à-dire que la maladie se transmet via deux gènes malades -celui de la mère et celui du père-) », a expliqué le spécialiste.

Le Pr. Mekki précise que plus de 25 % de ces pathologies trouvent leur origine dans les mariages consanguins. Ces derniers engendrent, en effet, des îlots génétiques qui sont transmis à la naissance. D’où l’importance de la sensibilisation auprès du grand public, a-t-il souligné, pour éviter au maximum ces mariages.

Le praticien a tenu à souligner l’importance de distinguer une maladie rare d’une maladie orpheline, puisqu’une maladie orpheline est une maladie qui ne dispose pas de traitements spécifiques, comme la maladie d’Alzheimer, qui n’est pas rare, mais comme elle ne dispose pas de traitements spécifiques, elle est qualifiée ou définie comme telle.

La Directrice médicale de Pfizer Pharm Algérie, Dr Khalida Rahal, a, pour sa part, mis en avant l’engagement du laboratoire Pfizer dans la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares aussi bien en Algérie qu’à travers le monde. « Parce que les défis restent immenses pour les patients atteints de ces maladies, chez Pfizer nous faisons avancer la recherche depuis plus de 30 ans pour apporter de nouveaux espoirs aux malades », a-t-elle déclaré.