Maladies génétiques  : Un plan national pour l’amyotrophie spinale

Dans le contexte d’une sensibilisation accrue aux maladies rares, l’amyotrophie spinale (SMA) s’impose comme un enjeu majeur de santé publique en raison de sa gravité et de son impact sur la vie des patients. Cette pathologie génétique, encore insuffisamment connue du grand public, nécessite une prise en charge précoce et structurée afin d’en limiter les complications.

C’est dans cette optique que le Pr Halal, du laboratoire de biologie du CHU Mustapha, a insisté sur l’importance d’une approche anticipative face à la maladie. Intervenant lors d’une session de média training organisée par Roche Algérie S.P.A, elle a plaidé pour la mise en place de stratégies adaptées permettant un diagnostic précoce et une meilleure prise en charge des patients atteints d’amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale (SMA), pathologie génétique affectant les neurones moteurs, pourrait bénéficier, dans les années à venir, d’avancées significatives. « Les progrès engagés aujourd’hui ouvriront la voie à la prise en charge d’autres maladies génétiques », a affirmé le Pr Halal, reconnaissant toutefois que le chemin reste semé d’embûches.

Pour la spécialiste, les efforts actuels ne doivent pas uniquement répondre à l’urgence, mais s’inscrire dans une vision à long terme, capable de transformer durablement la prise en charge de ces pathologies rares.

Au cœur de cette stratégie : le dépistage. La praticienne insiste sur l’importance de sensibiliser dès maintenant les patients et leurs familles, tout en préparant le terrain pour un dépistage prénatal. Une démarche qui suppose une collaboration étroite avec les gynécologues, afin d’anticiper la prise en charge.

« L’objectif est d’accueillir les nouveau-nés dans des conditions optimales, avec un traitement disponible dès la naissance », explique-t-elle. Une anticipation qui pourrait radicalement changer le pronostic de la maladie.

Mais pour passer du discours à l’action, une étape s’impose : le lancement d’une étude pilote. Le Pr Halal propose de cibler en priorité certaines régions ou foyers où la prévalence de la SMA est plus marquée.

Une telle approche permettrait de disposer de données fiables, d’affiner les critères d’intervention et, à terme, de bâtir un programme national cohérent. « Commencer par une ou deux zones offrirait une base solide pour structurer la suite », souligne-t-elle.

La spécialiste rappelle que l’Algérie ne part pas de zéro, grâce à l’implication précoce des neurologues, un nombre conséquent de dossiers a été constitué au fil des années, offrant aujourd’hui une visibilité précieuse.

Ces données représentent un levier important pour initier des actions concrètes et mieux organiser la réponse sanitaire face à la SMA.

Si un traitement existe désormais, son coût demeure un obstacle majeur. « Les modèles de santé montrent que son utilisation seule ne suffit pas », avertit le Pr Halal. Certes, il permet de répondre aux besoins des patients actuels, mais reste insuffisant pour une prise en charge globale et durable.

D’où l’appel à une organisation plus rigoureuse du système de santé, intégrant dépistage, suivi et accès équitable aux traitements.

Le dépistage généralisé peut encore sembler ambitieux, mais pour le Pr Halal, il n’est « ni irréaliste ni inaccessible ». L’existence d’une volonté institutionnelle et d’un plan national en gestation laisse entrevoir des perspectives encourageantes.

Reste désormais à traduire cette dynamique en actions concrètes, pour que l’espoir suscité par les avancées thérapeutiques ne reste pas lettre morte.