Amyotrophies spinales musculaires (SMA) : Appel à une prise ne charge adéquate
Dans le cadre de son incontournable cycle de formation et d’information en direction des journalistes algériens spécialisés dans l’information médicale, « Roche Media training Series » a organisé, ce mardi, à Alger, une nouvelle rencontre portant sur le thème « Amyotrophies Spinales musculaires (SMA), diagnostic, présentations cliniques et prise en charge ».
Présentée par le Pr. Mekki Azzeddine, chef de service pédiatrie au CHU Nefissa-Hamoud d’Alger, cette rencontre programmée par le laboratoire « Roche », a été riche en informations, et a permis aux journalistes d’avoir une idée sur cette maladie, qualifiée de rare, et de connaitre de près la souffrance qu’endure les patients, ainsi que leurs familles.
Les Amyotrophies Spinales musculaires (SMA), sont des maladies d’origine génétique qui touchent les cellules nerveuses qui commandent les muscles. La SMA résulte habituellement, selon les explications du Pr. Mekki, de mutations autosomiques récessives qui affectent le gène survival motor neuron 1 (SMN1) situé sur le bras long du chromosome 5, provoquant le plus souvent une délétion homozygote de l’exon 7.
Les atrophies musculaires spinales peuvent impliquer le système nerveux central et ce ne sont pas alors des affections uniquement du système nerveux périphérique. Le SMN2 est un gène modificateur; il est identique à 99% au gène SMN1 et est situé sur 5q ; si présent en plusieurs copies, SMN2 peut modifier la gravité de la maladie et expliquer les différences phénotypiques entre les enfants atteints d’atrophies musculaires spinales. En outre, il existe quatre principaux types d’atrophie musculaire spinale.
Il s’agit de l’atrophie musculaire spinale de type 1 (infantile ou maladie de Werdnig-Hoffmann), qui survient avant l’âge de 6 mois. L’atrophie musculaire spinale de type 2 (forme intermédiaire, ou maladie de Dubowitz), qui survient entre 6 à 18 mois. Il y’a aussi l’atrophie musculaire spinale de type 3 (forme juvénile, ou maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander) se manifeste habituellement entre l’âge de 15 mois et de 19 ans. Et enfin, l’atrophie musculaire spinale de type 4 (de l’adulte).
Après avoir fait un tour d’horizon de la maladie, le Pr. Mekki a tenu à rappeler, encore une fois, que les personnes souffrant de maladies rares ont besoin d’orientation, d’où la nécessité de lancer un plan national dédié à ces maladies après le recensement de tous les patients dans le cadre d’un fichier national.
En vue de faciliter le diagnostic de ces maladies, il a mis en avant l’importance de renforcer la formation, notamment au profit des médecins généralistes, outre la formation continue des intervenants dans le domaine sanitaire et la société civile, exhortant à impliquer la société civile et les médias dans l’opération de sensibilisation.
